肿瘤

摘要：目前，二代测序在孟德尔疾病研究中起着重要的作用。然而，由于二代测序读长的限制，其对一些大的结构变异和重复序列的变异所导致的孟德尔疾病无能为力，而长读长的三代测序则可以弥补这些缺陷。本研究对象为一例临床表征为多发性肿瘤和心脏粘液瘤（multiple neoplasia and cardiac myxomata）的患者（诊断为Carney complex，AD遗传模式），在二代测序中未能检出致病