结构变异检测

 全基因组分析,数十年以来,都是先将测序数据,比对到一个线性的参考序列上,之后进行变异检测。但当样品和参考基因组存在较大差异,或种群多样性较高时,受限于线性的参考基因组带来的比对偏向性,会影响变异检测的准确性和敏感性。而采用包含已知变异信息的图结构做参考基因组,基于此进行变异检测,被称为泛基因组,是未来大人群研究的新方向。 图参考基因组范例,其中的每个环状结构,代表种群上的变异Science12月