这个话题很久之前就在酝酿,但是由于自己最近事情比较多,也就一直搁置。
期间咨询过很多各个方面的人,大家普遍看好,但是表示不清楚家用消费的痛点在哪里。
当然既然涉及到家用,机器就不能太大,最好能像手机大小就好了,对于这个Nanopore MinION 是满足条件的。
今天我们就简单的说下MinION 距离家用还有多远。
首先我们说下该测序仪的应用场景。
1.传染病快速筛查
经过研究发现纳米孔测序技术可快速检测致病菌,曾有人使用MinION的快速测序,能够在二十分钟内检测出沙门氏菌。所以纳米孔技术在传染病快速检测方面有明显优势。
2.基因组组装
虽然纳米孔测序的错误率较高,但通过与二代Illumina技术的结合使用,依靠长读长的特点在基因组的复杂区域组装上有很好的效果。
3.碱基修饰信息
纳米孔测序技术可以检测四种胞嘧啶(cytosine)碱基修饰,分别为5-methycytosine,5-hydroxymethycytosine,5-formylcytosine和5-carboxylcytosine。检测准确率为92%-98%。
4.结构变异检测
NGS短序列的特征使结构变异的检测往往不准确。这个问题在癌症的检测中尤其严重,这是因为癌症组织中充斥各种结构变异。研究人员发现利用MinION测得的几百个拷贝的长read得到的结构变异结果比NGS平台测得的上百万read得到的结果更可靠。
目前应用的领域呢,主要有如下几种。
1、即时检测传染源
NGS测序方法可以在医院环境下进行传染源等病菌的检测,而MinION测序方法提供的是一种全新的体验。MinION在测序读长,携带的方便性,检测时长方面具有NGS不可比的优势。文献记载从样品准备到发现致病菌只需要6小时时间,而从样品放置机器到发现致病菌只需要4分钟。文章列举了截至目前用MinION测序仪涉及研究的物种及详细描述了西非爆发埃博拉病毒时,MinION测序方法在病毒检测过程中起到的重要作用。
2、非整倍体检测
MinION可以在胎儿非整倍体产前检测中发挥重要作用。利用NGS平台,通常需要1-3周时间获得结果。而利用MinION测序方法,文献报道只需要4小时。
3 、太空应用
在太空飞行中,发掘细菌和病毒是很困难的事情。大部分研究是将样品带回地球进行测序鉴定。目前,NASA准备利用MinION测序仪在国际空间站进行病菌的实时测序。
该测序仪的特点在于实时测序,其家用的主要应用场景,小编认为主要是微生物的鉴定、人体基因检测等等。比如检测食品有没有毒性微生物、小孩肠道菌群多样性、海、微生物快速鉴定、人类基因突变实时监控......
试想,某一天,测序仪就像体温计一样走进千家万户,守护你的健康。
这肯定是一个非常刚需的有巨大市场规模的市场。
理想很美好,现实距离梦想还有很大的差距。
小编看来主要有四个问题。
1、DNA自动提取技术
小编是生信出身,对于实验不是很了解,对于实验所需的环境,温度,湿度,完全不清楚,这里小编只是简单的说下自己的感受,大家不喜勿喷。
根据小编查阅的资料,目前已经有DNA自动提取的仪器了,小编不清楚是不是完全自动提取的。网络上随便找的图片。
目前的DNA提取仪主要是针对实验室环境,其下一步进行测序的仪器,尤其是二代测序仪,三代测序仪,体积都很庞大。
但是没有对比就没有伤害,如果利用MinION进行测序,还是用上面的大号机器进行提取,这就显得超级不搭了。
因此测序仪要走进家庭,首先要做的就是克服DNA提取技术,让其变得简单,实用,该部分要尽量的小,尽量的适应极端复杂环境。
如果能直接吐口唾沫,就能自动找出脱落细胞,并提取DNA就好了。
这一部分最好像大规模,超大规模集成电路一样,将埃尼阿克缩小成小苹果一样的技术。这一部分,小编感觉需要工业技术的进步。
2、Nanopore测序准确性问题
目前虽然有成熟的Nanopore测序仪,但是其准确性并不是很高,另外其还过度的依赖环境,还只能在实验室环境中进行测序。野外,家用,这一部分还有一定的距离。这一部分,应该是属于你想努力,但是不会有啥效果的地方,这里还得依靠Nanopore公司继续研发,但是小编感觉距离这一步只是时间问题。
3、参考数据库构建,算法开发问题
如果上面两步,都很顺利,那么距离家用,还需要一个金标准的参考数据库。参考基因组不准确跟检测不考虑深度一样,都是耍流氓。另外还有目前都是依赖二代小片段设计的算法和软件,如果家用之后,是否需要进行修改,是否需要考虑更大范围的容错性,偏好性,还有就是批次效应等等。这一部分作为还是大有可为的。
4、友好的界面和可信赖的服务
上面三个都是比较复杂的技术问题,第四个就是服务意识的问题了。由于是面对家用,界面肯定要简单,使用简单,傻瓜式操作,另外配有专家在家解读,是最好不过的啦。
综上,如果说缩小版的DNA提取仪是显卡、小测序仪就是CPU,参考数据库和算法就是操作系统。
他们都在等待苹果这样的,或者富士康这样的企业去进行整合,去做1+1+1大于3的事情。
未来的事情,不好说,但是我知道,这里有一台未来的机器,马上要火了。
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