PCR

今天在双11前的一天,小编偶然发现一篇文章,发在Genome Medicine的关于利用二代测序技术+光学图谱技术用来检测致病性变异的文章。说实话,其实小编对这个技术很了解,为啥会对这个感兴趣,是因为这篇文章研究的疾病-DMD(Duchenne muscular dystrophy)中文:Duchenne型肌营养不良症小编的外甥,一个从小被嘲笑不会走路的人,很不巧,就是这种疾病。假肥大型肌营养不良