RNA

摘要:随着测序技术的普及,数以百万计的错义突变被发现。然而,目前只有一小部分的错义突变的分子-表型关系被确定。因此,需结合实验和计算的方法来研究这些变异的效应。在实验角度,采用深度突变扫描(deep mutational scanning)和其他高通量方式是研究大量变异效应的有效方法。进一步,突变导致的蛋白质稳定性(protein stability)的改变是导致遗传性疾病的普遍原因,因此采用计算