消费型基因组学将改变你的生活

admin 26 2025-01-20 编辑

从2013年底到2016年,直接面向消费者的个人基因组学行业已有的消费人群数量稳步增长,并且在2016年后该行业开始呈指数级增长,直至今年年初,直接面向消费者的个人基因组学行业已有超过1000万基因型消费者(如图一所示)。展望未来,预计到2021年将再增加10倍,超过1亿个基因型个体。同时随着广告支出增加以及基因分型和测序成本下降,增长率可能还会超过这个预期。在未来几年,更多的公司将进入基因组学的直接面向消费者的市场,同时还会有开创新的领域,如医疗风险的预测,精确的家谱重建,甚至是犯罪解决。

这些庞大的基因型消费者将在规模上产生巨大的回报,从而实现更大的创新和洞察力。如果数以亿计的消费者为遗传数据库做出贡献,那么用于推断匹配的家谱算法的将会更加准确。消费者提供的大量基因型对于家谱是有价值的,但随着基因型数量增加到数百万,这些数据对于特征预测和医学应用将变得更有价值。大样本量可以获得更大的统计功效来检测全基因组关联,这可用于将基因组标记与功能性状和临床表型联系起来。当样本量接近一亿个基因型时,罕见变异的分析会变得非常强大,并且当可获得这样的大量信息库时,医学可以真正的做到个性化。

 

新技术平台将帮助我们从消费者基因组学中获得更多的信息

他们带来了消费基因组学分析技术和平台的新兴改进。如Helix,一家以Illumina为后盾以消费者为中心的基因组学创业公司,它利用外显子组测序,补充了跨越基因组的SNP位置,旨在超越当前市场领导者(如Ancestry和23andMe)所倡导的SNP-chip;Veritas Gnetics是一家资金雄厚的创业公司,旨在向公众开展全基因组测序(WGS),从15年起,Veritas开始商业化零售高质量序列产品;Gencove是一家位于纽约市的创业公司,它开发了一种经济实惠的低覆盖率WGS分析,实现了对当前SNP阵列技术的改进,不仅具有竞争力,而且在成本和避免偏差方面均优于目前的SNParray的产品。同样也有一些较小的公司,如Promethease,使用公共数据并在粗略将其拼接在一起,凭此继续在分析遗传信息方面占据一席之地。而Helix和Gencove采取希望成为其他独立参与者的技术平台,并为消费者建立分析应用生态系统。然而,建立品牌和客户群只是发展成功的应用商店的挑战的一部分,使用移动计算机,相机和各种传感器可以做到无限的事情,但随着这些情况得到解决,新的应用也将会随之出现。

 

消费者基因组学的发展已经产生了新兴的应用

迄今为止,现有的消费者基因组学公司的应用程序自然分为三类:医疗,消遣娱乐和血统。医疗应用方面通常具有可操作性的优势,但它们也受到监管监督,此外,对于单独的基因分型或测序方面,目前可以获得的医学见解有限。对于消遣娱乐、血统和家谱方面,受到的监管相对宽松,消遣娱乐方面的应用程序通常看起来微不足道,但对于该行业的建立和蓬勃发展非常重要。这是人们愿意花钱的东西并且非常有益,其关键是要在创造有趣和吸引人的事物的同时不能破坏硬科学的可信度。利用遗传学的应用程序可能导致以前无法想象的文化和娱乐可能性。例如,标志着一个人的遗传状态或血统的服装和服装正变得越来越普遍。例如,标志着一个人的遗传状态或血统的服饰正变得越来越普遍。如DNAGeeks.com 提供了一个以遗传为灵感的“Haplotee”服装。此外,HelixApp Store还有其他服饰项目,包括个性化的围巾,让顾客通过服装和配饰展示自己的个性。最近,使用遗传谱系方法在加利福尼亚州逮捕了金州连环杀手,这展现了完全不同的技术是如何产生令人惊讶的结果的,因此很有可能会在不久的将来看到成功解决刑事案件的问题。

消费型基因组学这场革命有望在将在20世纪20年代开放,大家一起期待吧!

参考文献:Consumer genomics will change your life, whether you get tested or not

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