刻画非小细胞肺癌中的驱动基因突变识别非小细胞肺癌(NSCLC)中的驱动基因和突变，可以帮助其靶向治疗，并改善人群的预后，今天在这里小编要和大家分享的就是一篇关于刻画非小细胞肺癌驱动基因突变的文献。

文章发现，在NSCLC中包括已知的和新的驱动基因的突变谱能够识别出对治疗决策有帮助的突变。长话短说，让小编和大家看下文章的主要内容和结果吧：样本信息：文章研究了193例非裔美国人非小细胞肺癌患者的正常DNA和肿瘤DNA以及RNA。队列特征和基于panel的驱动基因突变状态

表1

表2 

在文章的第一部分，作者首先向大家展示了研究群体的特征如性别比例，是否吸烟等，如表1所示。而在表2中可以观察到，在这193例样本中，识别出了77个与预后相关的突变。发现KRAS，TP53以及EGFR是高频panel突变。接着作者进行了单因素cox分析，以及生存分析，最终发现在单变量Cox模型中，性别、组织学(腺癌/鳞状细胞/其他NSCLC)和分期均与总体生存相关。而在包括所有三个协变量的多元模型中，经分期和组织学调整后，突变状态与总生存无相关性()。外显子测序以及驱动基因的额外突变

在这一部分，作者紧接着进行了外显子测序以及识别了驱动基因中的突变。作者选择了67个高质量样本进行全外显子测序。在26个panel基因中，67对已测序的肿瘤/正常对中，有7对在Sequenom检测中未发现驱动突变。在余下的60个测序肿瘤中，有54个发现至少有一个已知的驱动基因携带体外显子改变，包括34个腺癌、15个鳞状细胞癌和5个其他NSCLC肿瘤。在中可以看出，共识别出260个突变，其中110个是非同义突变。与TCGA外显子序列数据比较

表3在这一部分，作者将这些发现与TCGA数据相比较。比较结果如表3所示，在表3中可以看出，在TCGA的26个驱动基因中，只有3个在白人的TCGA样本中显示了50个预测的破坏性突变，而在非裔美国人的TCGA样本中没有出现。并且有些突变不止发生一次如NTRK1 R692L。外显子测序以及新的基因组改变

在文章的最后一部分，作者为了将文章研究扩展到已知的驱动基因之外，所以在整个外显子组序列数据中使用MutSig2CV来识别非洲裔美国人潜在的新驱动基因。在该算法分析的13079个基因中，有88个基因经多次检测校正后发生了明显的突变（），重要的基因包括五个已知的驱动基因。到了这里文章的主要内容就向大家介绍完了，可以看出作者在这篇文章主要对非小细胞肺癌的驱动基因突变进行了详细刻画，而且研究了其他因素与其的联系，以及与生存预后之间的联系，可以为非小型细胞肺癌的靶向治疗提供帮助。

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