关于cerQTL的知识，你了解么？

今天小编来为大家介绍一个新的概念，叫做cerQTL，这个概念来源于下面这篇文章：

网址：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5449616/#sup1

简单介绍下这篇文章的主要思想：

作者整合了1000 Genomes genotype和Geuvadis RNA测序数据来研究人类遗传变异与ceRNA调控之间的关联。 作者使用了多元回归模型，在全基因组中鉴定了数百个cerQTL和相关的ceD-ceTs。此外，作者根据不同的标准对这些基因座及其相关的ceRNA进行优先排序，并评估它们对ceRNA调控网络的集体影响，还通过体外功能测定实验验证了cerQTL。 此研究提供了一个新的角度来解释转录后基因调控中的遗传效应，并强调了ceRNA基因调控在解释疾病易感性中的实用性。

有做ceRNA研究的宝宝们可以仔细阅读哦！

下面就来介绍下这个新的概念：cerQTL，要理解这个概念，前提是要了解QTL的概念。

我们先来看下什么叫做QTL：

QTL的全称是Quantitative Trait Loci，我们称它为数量性状基因座，顾名思义就是基因组上的一些位点，对一些特定性状具有某种量化的影响，在生物学中经常应用DNA分子标记技术对这些区域进行定位，与连续变化的数量性状表型有密切关系。

理论基础：ceRNA理论是cerQTL概念的基础，我们知道ceRNA的全称是competing endogenous RNAs，即内源竞争RNA，是一种RNA间相互作用的新机制。已知microRNA可以通过结合mRNA导致基因沉默，而ceRNA可以通过竞争性地结合microRNA来调节基因表达。ceRNA可以通过microRNA 反应原件（MREs）与microRNA结合从而影响microRNA导致的基因沉默，这一调控机制具有重大生物意义。其中ceRNA分子包括mRNA、lncRNA、circRNA以及假基因。

首先作者将ceRNA驱动基因称为ceDs，将 ceRNA靶基因称为ceTs，然后将miRNA和ceRNA之间的相互作用称为miRNA-ceRNA网络。ceDs的变化可能扰乱miRNA-ceRNA网络并影响其他ceRNA的表达。考虑到一个SNP或indel在ceD的单个MRE中的作用，该变体将主要影响相关的miRNA及其直接靶标（ceTs），当然网络中的其他miRNA和ceRNA也可以间接地受到影响。

我们以下面这幅图片来研究下cerQTL的定义：

这幅图是每种ceD-ceT对在以miRNA为中心的局部调控网络中的变体效应。

第一种情况：如果变体在miRNA（M1）特异性靶向的mRNA（C1）的3’UTR中产生功能获得性MRE，则C1将被视为ceD并且参与以M1为中心的局部网络。M1的原始靶标（包括C2，T1和T2）将自然地成为C1的ceRNA靶标（ceTs）。

第二种情况：如果功能丧失性的突变消除了最初由M1靶向的C1的MRE，则C1将从M1中心的调节网络释放。

因此，两种情况都可以通过突变驱动的相关miRNA和ceRNA的重新分布来启动对ceRNA调节的扰动。简而言之，产生或增强MRE的SNP或indel将降低其自身宿主基因（ceD）的表达，从而增加相应ceT的表达，而消除或削弱MRE的SNP或indel将产生相反的效果。

我们将这些变体称为候选竞争性内源RNA表达数量性状基因座（cerQTL）。

好了，关于这个概念就介绍到这里了！

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