基因变异的star-allele表示法

初入医检行业，不知道有没有人和我一样，对于如TPMT*2、TPMT*3之类的变异表示方法，初见...一脸懵。于是本着“问题不只我有”的原则，与大家分享我的学习笔记。

TPMT*2、TPMT*3之类的表示方法，有一个官方名称叫做：The Star-Allele Nomenclature，星号等位基因命名法。这是CPIC为了使临床用药指导规范化而制定的规则之一，在药物数据库中常见。

为了更形象具体，我们举个例子来说明，如TPMT基因常见的几种变异类型：TPMT*1、TPMT*2、TPMT*3A、TPMT*3B、TPMT*3C。

‘*1’表示没有发生变异的状态，‘*’后跟其他数字则代表一个或多个变异的组合:

如上表，*1表示这三个位点的参考序列碱基，*2表示发生了rs1800462突变，该位点由C突变成G了；*3A表示同时发生了rs1800460和rs1142345突变；而*3B只发生了rs1800460突变，*3C只发生了rs1142345突变。

另外，*1/*1表示纯合子，*1/*2表示杂合子，*2/*2表示突变纯合子。

上述表格信息可以在pharmGKB数据库中下载，步骤如下：

首先打开pharmGKB网站：https://www.pharmgkb.org/，在搜索框输入基因如TPMT

选择左侧"Haplotypes"，并点击"Download Translation Table"即可下载：

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