COSMIC

—— Catalogue Of Somatic Mutations In Cancer

COSMIC是全球最大的、最全面的查询人类癌症体细胞突变影响的数据库，可以搜索基因、癌症类型、突变等信息，或者通过使用癌症基因组图谱来查看人类基因组的一段区域中对应的信息，见下图。

癌症基因组图谱

癌症基因组图谱于2016年9月5日更新至v78版，更新了整个基因组的这些信息：拷贝数变异、重新分析使用ASCAT的TCGA研究以及相应的新研究信息。

查看人类8号染色体96296662..100845029， 4.55Mb长度的DNA序列对应的这些注释信息：Cosmic Genes, Ensembl Transcripts, Non-Coding RNA, Regulatory Features和miRNA，DNA参考序列是GRCh38，另外，您可以查看变异信息，其中包括：Copy Number, Gene Expression, Methylation, SNPs, Simple Somatic Mutation, Structural Variants 和 dbSNP b142。

除了COSMIC数据库本库信息，您还可以查询到以下这些信息：Cell Lines Project, Whole Genomes, Cancer Gene Census, Drug Sensitivity, Mutational Signatures 和GRCh 37 Archive。以Cancer Gene Census为例，我们能够查询到哪些信息。

首先，我们来了解下Cancer Gene Census（癌症基因人口普查，CGC）。CGC是不断更新的数据，将已发现的导致癌症的突变信息归类整理，原始的普查信息和分析发布在Nature Reviews Cancer，这篇文章的补充分析信息也可以在supplemental analysis information找到。CGC按照12个方式，分类整理癌症基因信息，每种分类所包含的信息条目数量见下图。

CGC分类整理信息一览表

以Gene Symbol为例，我们来看下它所包含的信息有哪些。

Gene Symbol信息界面截图（部分）

上图，基因符号按照A至Z的顺序显示，以ABI1为例，我们可以知道ABI1的基因名称、在Entrez 的ID、基因在染色体上的位置、与哪些癌症相关、肿瘤类型、肿瘤症状、组织类型等信息。另外，您还可以将这些信息以CSV或TSV的格式导出。

在COSMIC的搜索框中，我们可以输出基因符号、癌症名称等信息。以BRCA1基因为例，查看COSMIC能够查询的信息是否全面。

COSMIC将与“BRCA1”相关的或者能够匹配的信息都反馈给您，如上图所示。您可以查看对应的基因、突变、样本和Pubmed中的文献信息。以上图总基因对应的检索结果为例，点击查看信息，我们可以查看BRCA1基因的突变信息，即对应的“Gene View”显示的信息。

BRCA1突变信息图示

BRCA1突变类型占总样本的比例图示，“Distribution”显示的信息。

如果您是癌症领域的研究人员，COSMIC能够轻松帮您查询到对应某个癌症或某个基因的详细信息以及历年来的研究情况。