分子生物学，作为一门从分子水平研究生物大分子结构、功能及其相互作用，进而阐明生命现象本质的科学，在现代科学领域占据着极为关键的地位。对于众多学习者而言，系统掌握分子生物学名词解释是深入理解这一学科的基石。接下来，让我们一同深入探索分子生物学的核心概念、遗传信息传递相关术语、分子机制与调控以及技术应用等方面的内容。​

一、基础概念​

基因（Gene）​

基因是贮存遗传信息的核酸片段。它不仅包含编码 RNA 或蛋白质的结构基因，还涵盖转录调控序列。在生物遗传信息传递与性状决定中，基因起着核心作用。据研究表明，人类基因组大约含有 2 - 2.5 万个基因 ，这些基因决定了我们的各种生理特征和对疾病的易感性。​

结构基因（Structural Gene）​

结构基因指的是编码 RNA 或蛋白质的核苷酸序列。在原核生物中，结构基因呈连续排列；然而，在真核生物里，由于内含子的存在，结构基因的排列是间断的。这种结构差异影响了转录和翻译过程的复杂性。​

断裂基因（Split Gene）​

断裂基因是真核生物特有的基因结构形式，其编码区与非编码区间隔排列。这一独特结构在基因表达调控和生物进化过程中具有重要意义。​

外显子与内含子（Exon and Intron）​

• 外显子（Exon）：是成熟 RNA 中保留的编码序列，它们最终决定了蛋白质的氨基酸序列。​
• 内含子（Intron）：在转录初始产物中存在，但在成熟 RNA 形成过程中会被剪接除去，属于非编码序列。外显子与内含子的精准剪接对基因表达的准确性至关重要。​

二、遗传信息传递相关术语​

开放阅读框（Open Reading Frame, ORF）​

mRNA 中的开放阅读框是从起始密码子到终止密码子的核苷酸序列，它负责编码特定的多肽链，是蛋白质合成的重要信息区域。​

密码子（Codon）​

密码子是 mRNA 上每 3 个相邻碱基组成的特定序列，每个密码子决定一个氨基酸。遗传密码具有通用性、简并性等特点，这保证了生物遗传信息传递的稳定性和准确性。​

反密码子（Anticodon）​

反密码子存在于 tRNA 上，是用于识别 mRNA 密码子的 3 个碱基序列，通过碱基互补配对原则，tRNA 凭借反密码子将对应的氨基酸运输到核糖体，参与蛋白质合成。​

转录与翻译（Transcription and Translation）​

• 启动子（Promoter）：是结合 RNA 聚合酶并启动转录过程的 DNA 序列，它如同基因表达的 “开关”，对转录起始的调控起着关键作用。​
• 核酶（Ribozyme）：具有催化活性的 RNA，在 RNA 加工过程中发挥作用，打破了传统认为只有蛋白质才有催化功能的观念。​

三、分子机制与调控​

基因突变类型​

• 同义突变（Synonymous Mutation）：密码子虽然发生改变，但不影响氨基酸序列，因此对蛋白质功能通常无明显影响。​
• 错义突变（Missense Mutation）：密码子改变导致氨基酸替换，可能会影响蛋白质的结构和功能，进而影响生物的表型。​
• 无义突变（Nonsense Mutation）：密码子变为终止密码子，使得翻译过程提前终止，产生不完整的蛋白质，往往对生物功能产生严重影响。​

表观遗传学相关​

二价染色质（Bivalent Chromatin）是同时携带激活和抑制标记的染色质结构，它在细胞分化和发育过程中对基因表达的精细调控具有重要意义，影响着细胞的命运决定。​

四、技术应用​

分子生物学技术丰富多样，包括基因工程、PCR、基因编辑等，广泛应用于医学、农业等多个领域。​

聚合酶链式反应（Polymerase Chain Reaction, PCR）​

原理：借助 DNA 聚合酶在体外扩增特定 DNA 片段，这一过程依赖引物引导以及热循环变性 - 退火 - 延伸的步骤。​

应用：在医学诊断中，如 RT - PCR 可用于检测新冠病毒 RNA；法医鉴定时，能对微量 DNA 进行分型，像犯罪现场毛发中的 DNA 分析；基因克隆方面，实现目的基因的体外扩增。据统计，在新冠期间，全球使用 PCR 技术进行核酸检测的次数超过数十亿次，为防控提供了关键的检测手段。​

分子杂交（Molecular Hybridization）​

原理：利用碱基互补配对原则形成异源双链（DNA - DNA 或 DNA - RNA）。​

应用：常用于 Southern 印迹检测特定基因序列，以及基因表达分析，如 RNA 原位杂交技术，帮助研究人员了解基因在组织和细胞中的表达情况。​

限制性核酸内切酶（Restriction Endonuclease）​

限制性核酸内切酶能够识别特定 DNA 序列并进行切割，在基因工程中，常用于外源 DNA 的插入操作，是构建重组 DNA 分子的重要工具。例如在构建重组质粒（如胰岛素基因克隆）时，限制性核酸内切酶发挥了关键作用，成功实现了胰岛素基因在大肠杆菌中的高效表达，为糖尿病治疗药物的大规模生产奠定了基础。​

CRISPR - Cas9 基因编辑（CRISPR - Cas9 Gene Editing）​

机制：通过向导 RNA 定位目标 DNA 序列，Cas9 蛋白实现精准切割，如同分子 “剪刀”，能够对基因进行精确编辑。​

应用：在遗传病治疗方面，有望对镰刀型贫血症等基因缺陷进行修复；农业领域则可用于培育抗病作物，提高农作物产量和质量。​

其他重要技术​

电泳（Electrophoresis）：可用于分离 DNA/RNA 片段，广泛应用于基因组图谱绘制等研究，帮助科研人员解析生物基因组的结构和组成。​

表达载体（Expression Vector）：在大肠杆菌等宿主细胞中生产重组蛋白，如乙肝疫苗的生产就借助了表达载体技术，通过大规模培养含有乙肝表面抗原基因的表达载体的大肠杆菌，提取并纯化重组蛋白，制成有效的乙肝疫苗，为全球乙肝防控做出了巨大贡献。​

FAQ 问答段落​

Q1：分子生物学与其他生物学分支学科有何区别？​

A：分子生物学侧重于从分子层面研究生物大分子，如核酸和蛋白质的结构、功能及相互作用，以揭示生命现象本质。而其他生物学分支学科，如细胞生物学关注细胞整体结构与功能，生态学研究生物与环境的相互关系，它们的研究层面和重点与分子生物学有所不同。​

Q2：基因突变一定会导致生物性状改变吗？​

A：不一定。如同义突变，密码子改变但氨基酸序列不变，一般不影响生物性状；错义突变可能导致氨基酸替换，影响蛋白质功能进而改变性状；无义突变使翻译提前终止，也可能改变性状。但生物性状还受环境等多种因素影响，所以基因突变不一定必然导致性状改变。​

Q3：PCR 技术在日常生活中有哪些潜在应用？​

A：除了医学诊断和法医鉴定等常见领域，PCR 技术在日常生活中也有潜在应用。比如在食品安全检测中，可用于检测食品中的致病微生物或转基因成分；在考古研究中，能对古生物 DNA 进行扩增分析，帮助了解古代生物的遗传信息和进化历程。